先赋性肾上腺皮质增生引起露露的外生殖器畸形
先赋性肾上腺皮质增生，是一个良多人不懂得的病症。家住九龙坡的露露（假名）就患了这种病，还好经由过程新生儿筛查，医生及早缔造了苗头，一家人积极乐不雅观地配合治疗，才让这个家庭没有被蜚语蜚语困扰。
一头雾水
先说是儿子后来说是女儿
正在客厅里玩耍的露露今年1岁半了，她头上戴着黄色的儿童玩具平安帽，骑着一辆玩具发掘车，欢快地滑来滑往，似乎自己就是一个小司机。
露露头发稠密，穿戴灰色小套装，衣服和短裤上都有一个可爱的猫头鹰图案，她时不时地发出一阵欢快的大笑，和通俗的小伴侣一样无邪快活。
一年半以前，露露在病院呱呱坠地，那天的情景，妈妈李蒙（假名）还历历在目：“我记得她刚身世的时辰很黑，比一般的小伴侣都要黑，”医生告诉李蒙，宝宝是个男孩儿。
“那时感应是弟弟仍是妹妹都无所谓，就没有多想。”李蒙说，那时露露***跟男孩一样有些凸起，所以医生且则认定是男孩儿，并没有仔细往看住院指标和激素程度。
身世12天往后，给露露做新生儿筛查时，医生觉察到了孩子的不合错误劲，露露的外生殖器看起来是个男孩，但各项住院指标和激素程度都让人感应是个女宝宝。
病院确诊
宝宝患上遗传病
一天后，病院确诊露露是先赋性肾上腺皮质增生引起的外生殖器畸形。先赋性肾上腺皮质增生症在医学上被认为是一种遗传病，这让31岁的妈妈李蒙百思不得其解。
“我到网上往查了良多关于这个病的材料，就是想搞明确到底是什么原因。”李蒙至今都还感应不成思议，据她回想，自己的家中和老公的家里，无论是直系血亲仍是旁系血亲，三代人里都没有传闻过有这样的患者。
“这种病症在怀孕时代一般检查查不出来，似乎是要查羊水仍是做DNA检查才查获得。”李蒙说，她最后只能自己回结出一个可能的身分。
“其实找不出来原因，我只能猜忌是不是有三个月的时刻我为了保胎，都在吃和打针黄体酮，激素很高才导致了这样。”说到这里，她语气里带着一丝遗憾。
乐不雅观治疗
“这病根柢算不了什么”
露露家客厅的地板上摆放着三辆玩具车。“她快乐喜爱车子，快乐喜爱骑车，很生动。”看着正在玩耍憨笑的露露，妈妈眼睛里尽是爱意。
露露看起来相当聪慧，当然才刚1岁半，但口齿明确，眼睛里尽是灵气，对家中的来客也十分亲近。大人说笑时，她似乎能听懂，也跟着咯咯地笑个不竭，没有任何的烦恼和忧闷，也没有对未来的思虑。
独一和其他小伴侣纷歧样的处所，就是露露需要天天吃一小粒药丸，三个月进行一次例行的住院检查。
李蒙说，经由一段时刻的视察，确认孩子体内激素程度在药物赞助下能连结正常后，即可预约做手术。露露此刻的激素程度已经趋于正常，李蒙和医生预约在半年之后做手术。
“其实我们感应这个病没有什么大不了的，她此刻外生殖器也没有刚身世时那么显著了。我们也会带她往泅水，***服时有些人看到了也没有说什么，认为只是***外面长了个小纠纠。”李蒙笑着说。
李蒙有次在电视上看到一条动静，一个小女孩检查出来得了和露露同样的病，孩子父亲竟然从家里消散了。她感应很怅惘：“阿谁父亲可能认为是那种概率只有几万万分之一的两性畸形，被吓跑了，其实根柢不是那样的。”
懂得肾上腺皮质增生症>
重庆医科大学附属儿童病院临床分子医学中心主任邹琳介绍，肾上腺皮质增生（CAH）是一种先赋性常染色体隐性遗传代谢病，是因为肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在错误谬误，致使皮质激素合成不正常。若不实时治疗，大都病例浮现为雄性激素过多，伴有女孩男性化，男孩性早熟。
占领关材料报道，CAH在西南区域发病率为1/10000到1/15000摆布。假如不实时治疗，严重者会涌现脱盐、脱水等症状，甚至有生命危险。该病若身世时经由过程新生儿遗传代谢筛查缔造，进行早期药物干与，孩子能正常发育发展。
今朝，因为良多家长对于新生儿遗传代谢筛查不懂得，感应自己的孩子只要经由过程外不雅观检查没有显著错误谬误，就不太愿意采足跟血往筛查。其实，良多遗传代谢病孩子在身世时与正常孩子外不雅观一样，但跟着年数增进，症状才慢慢浮现出来，一旦错过最佳早期治疗时刻，就会对孩子造成不成逆的损伤。
